Разделы

Нейрометаболические заболевания у детей и подростков:Диагностика и подходы к леч

Нет в издательстве Нейрометаболические заболевания у детей и подростков:Диагностика и подходы к леч
Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000–5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы. В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии. Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.
Уведомить о появлении

Цена и сроки поставки неизвестны

издана

ISBN:  978-5-4235-0254-6

Автор:  Михайлова С.,За

Год издания:  2017

Издательство:  Литтерра

формат

Количество страниц
368
Формат
130х200
Переплет
мягкий